Hava Durumu
Türkçe
English
Русский
Français
العربية
Deutsch
Español
日本語
中文
Türkçe
English
Русский
Français
العربية
Deutsch
Español
日本語
中文

#Epigenetik

Kapsül Haber Ajansı - Epigenetik haberleri, son dakika gelişmeleri, detaylı bilgiler ve tüm gelişmeler, Epigenetik haber sayfasında canlı gelişmelere ulaşabilirsiniz.

Yapay Zeka ile Hastalık Tanı ve Tedavisinde Yüzde 90’a Yakın Doğruluk!  Haber

Yapay Zeka ile Hastalık Tanı ve Tedavisinde Yüzde 90’a Yakın Doğruluk! 

Beyin görüntüle yöntemlerinin hızla geliştiğini vurgulayan Psikiyatrist Prof. Dr. Nevzat Tarhan, “Nörobilimi kaçıran, tarihsel olarak geride kalacaktır. İnsan davranışıyla ilgilenen biri bu gelişmeleri kaçırırsa, bu hızlı dönüşümün dışında kalır.” dedi. Tarhan, hastalıklarda yüzde 90 oranında tanıyı doğrulamanın, yapay zeka ile beyin dalgalarının okunmasıyla mümkün hale geldiğini söyledi. Üsküdar Üniversitesi’nce bu yıl ‘Demansın Erken Teşhisine Multidisipliner Yaklaşım’ ana temasıyla düzenlenen 14. Kognitif Nörobilim ve 4. Nöroteknoloji Kongresi, Üsküdar Üniversitesi NP Sağlık Yerleşkesi İbn-i Sina Oditoryumu'nda gerçekleştirildi. Demansın erken belirtilerini ele veren yeni keşifler ile erken tanıda rol alan son gelişmelerin ele alındığı kongre, alanında uzman isimleri bir araya getirdi. Psikiyatrist Prof. Dr. Nevzat Tarhan: “Önümüzdeki yıllarda psikiyatrik hastalıkların tanımlanma biçimi kökten değişecek” Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü, NPİSTANBUL Yönetim Kurulu Başkanı ve Psikiyatrist Prof. Dr. Nevzat Tarhan, şu anda yapay zekâ ve dijital devrim yaşadığımızı aktardı. Sanayi devriminin daha yavaş bir değişime yol açtığını ancak dijital devrimin çok daha hızlı bir dönüşümü beraberinde getirdiğini ifade eden Prof. Dr. Tarhan, “Bu hızlı değişim, klinik alanları ve tıbbi hastalıkları da etkiliyor. Birçok nöropsikiyatrik hastalık yeniden tanımlanıyor.” dedi. Bugüne kadar hastalıkları tanımlarken kullanılan sistemlerin daha çok anatomik temelli olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Tarhan, “Şizofreni, demans gibi tanılar, büyük ölçüde anatomik bilgiler üzerinden ele alınıyordu. Ancak artık yalnızca anatomik bağlantılar değil, fonksiyonel bağlantılar da ölçülebilir hâle geldi. Biyobelirteçler ortaya çıktı, epigenetik etkiler ölçülebiliyor ve gen ifadesindeki değişimler izlenebiliyor. Tüm bunlar, önümüzdeki yıllarda psikiyatrik hastalıkların tanımlanma biçimini kökten değiştirecek. Örneğin ‘şizofreni’ demek yerine, beynin amigdala ile prefrontal bölgesi arasındaki ya da farklı bölgeler arasındaki bağlantı bozuklukları üzerinden tanımlamalar yapılabilecek.” şeklinde konuştu. Prof. Dr. Tarhan: “Nörobilimi kaçıran, tarihsel olarak geride kalır” Günümüzde yeni bir beyin görüntüleme yöntemi olarak elektromanyetik tomografinin öne çıktığını kaydeden Prof. Dr. Nevzat Tarhan, “Önce X-ray temelli tomografi, ardından manyetik rezonans görüntüleme teknikleri gelişmişti. Şimdi ise elektromanyetik tomografi, beyindeki elektriksel haritalamaları ortaya koyuyor. Böylece hastalıklarla beynin fonksiyonel bağlantıları arasındaki ilişkileri ölçebilir hâle geldik.” dedi. Tüm bunların, tıpta ve özellikle psikiyatride ciddi bir paradigma dönüşümüne işaret ettiğini dile getiren Prof. Dr. Tarhan, şöyle devam etti: “Nörobilimi kaçıran, tarihsel olarak geride kalacaktır. İnsan davranışıyla ilgilenen biri bu gelişmeleri kaçırırsa, bu hızlı dönüşümün dışında kalır. Son yıllarda psikiyatride dikkat çeken konulardan biri de ‘Default Mode Network’. Biz buna ‘anlam ağı2’da diyoruz; benlik algısıyla ilişkilidir. Bu ağ içinde, paryetal lobun medial bölgesinde yer alan precuneus adlı yapı özellikle dikkat çekiyor. Precuneus’un benlik algısıyla doğrudan ilişkili olduğu görülüyor. Bu oldukça önemli ve yeni bir bilgi.” Tarhan: “Yüzde 90’a yakın doğrulukla tespit eden yazılımlar geliştirdik” Bilinçle ilgili çalışmalar da bu alanı destekliyor diyen Tarhan, “Anestezi uygulandığında bu bölgenin aktivitesi baskılanıyor ve bilinç kaybı gerçekleşiyor. Dolayısıyla bu bölgenin bilinçle doğrudan ilişkili olduğu anlaşılıyor. Bu gelişmelerin tamamı, tanı ve tedavi süreçlerinde yeni yaklaşımların önünü açıyor. Özellikle geliştirdiğimiz ve patentini aldığımız ‘NP modeli’ bu açıdan önemli. Beynin elektriksel fonksiyonlarını, elektromanyetik dalgaları ve yapay zekâyı kullanarak hastalıkları değerlendirebiliyoruz. Örneğin obsesif kompulsif bozukluğu (OKB), hastayı hiç görmeden, normal popülasyonla karşılaştırarak yüzde 90’a yakın doğrulukla tespit edebilen yazılımlar geliştirdik. Şimdi hastalıklarda yüzde 90 oranında tanıyı doğrulama, yapay zeka ile beyin dalgalarının okunmasıyla mümkün hale geldi. Bu çalışmalar hâlen devam ediyor. Bu nedenle yapay zekâyı herkesin öğrenmesi ve anlaması gerektiğini düşünüyoruz.” ifadelerini kullandı. Prof. Dr. Tarhan: “Yapay zekâ bugün popüler hâle gelmiş olsa da biz bu çalışmaları yıllar öncesinden başlatmıştık” Bu konuya verilen önemin yeni olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Nevzat Tarhan, “2008’li yıllardan itibaren bu alana yöneldik. 2017 yılında derin öğrenme üzerine bir laboratuvar kurmak istedik. Bu kapsamda bir proje hazırladık. Başlangıçta büyük bir ilgi gördü; ancak süreç ilerlerken beklenmedik şekilde durdu. Daha sonra Ankara’da NÖROM adlı bir merkez kuruldu. İçeriği büyük ölçüde bizim hazırladığımız projeyle örtüşüyordu. Elbette devletimizin böyle bir merkez kurması sevindiricidir; ancak proje fikrinin bize ait olduğunu da belirtmek isterim.” dedi. Nöroteknolojide güçlü konum 2019 yılında ‘Hesaplamalı Psikiyatri’ başlığıyla hazırlanan çalışmaya da değinen Prof. Dr. Tarhan, “Çalışmayı 2020’de Amerikan Psikiyatri Birliği Kongresi’ne sunduk. Sunum kabul edildi ve büyük ilgi gördü. Hatta yılın sunumu seçildi. 2021 yılında bu sunum, tüm dünyada online olarak tekrar yayımlandı. Düşünün ki yapay zekâ bugün popüler hâle gelmiş olsa da biz bu çalışmaları yıllar öncesinden başlatmıştık. Bugün geldiğimiz noktada nöroteknoloji alanında güçlü bir konumdayız. Çünkü üniversitemizin kuruluş teması buna dayanıyor: nörobilim, genetik, sağlık, mühendislik ve bilgisayar bilimlerinin bir araya gelmesi. 2013 yılında başlattığımız Bilim ve Fikir Festivali de bu vizyonun bir parçasıydı. O dönemde Türkiye’de bilim festivali yoktu. ‘Neden bilim festivali yok?’ diye yola çıktık ve bu etkinliği başlattık. Bu yıl 11.’si düzenlenecek. Her yıl yüzlerce lise öğrencisi katılıyor. Bu festivalin amacı, geleceğin bilim insanlarını ve potansiyel Nobel adaylarını desteklemekti. Araştırmalar gösteriyor ki insan beyni, öğrenmeyi eğlenceli ve disiplinli bir ortamda daha iyi gerçekleştiriyor. Biz de bilimi eğlenceli hâle getirmek istedik ve bu yaklaşım büyük ilgi gördü. ” açıklamasını yaptı. Prof. Dr. Tarhan: “Artık her şey hesaplamalı ve matematik temelli ilerliyor” Bu alandaki çalışmaların geleceğin tıbbını, nörobilimini ve psikiyatrisini şekillendireceğine dikkat çeken Prof. Dr. Nevzat Tarhan, “Artık her şey hesaplamalı ve matematik temelli ilerliyor. Matematik ile mantığın birleşmesi bilgisayarı doğurduysa, matematik ile psikiyatrinin birleşmesi de yapay zekâyı doğurdu.” dedi. Eskiden bu alanda çalışanlara ‘fazla hayalci’ denildiğini kaydeden Prof. Dr. Tarhan, “Ancak bugün bu bakış açısı büyük ölçüde değişti. Nörobilimle ilgilenenler, geleceği daha iyi yakalayacaklardır. Bu nedenle bu toplantıya katılan herkesi vizyoner olarak görüyorum. Nöroteknoloji ile kognitif nörobilimi birleştiren tüm katılımcılara ve emeği geçen herkese teşekkür ediyorum. Artık nöroloji de klasik yaklaşımlarını sorguluyor ve dönüşüyor.” ifadelerini kullandı. Prof. Dr. Oğuz Tanrıdağ: “Demans'ta erken tanı, geciktirilmiş tanıdır.” Kongrenin ilk sunumunu ‘Demansta Erken Tanı Kavramı’ konusunda gerçekleştiren Üsküdar Üniversitesi Nörobilim Anabilim Dalı Başkanı, NPİSTANBUL Hastanesi Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Oğuz Tanrıdağ, “Demans'ta erken tanı, geciktirilmiş tanıdır.” dedi ve bu kavramın, bir tecrübenin eseri ve aynı zamanda bir mesajı olduğunu dile getirdi. Öncelikle ‘neden?’ sorusunu sormak gerektiğine değinen Prof. Dr. Oğuz Tanrıdağ, şöyle devam etti: “Demans, genel olarak kronik zeminde oluşmuş bir sendromdur. Tıbbi anlamda esas olan, risk faktörlerinin ve demans öncesi hastalık evrelerinin tanısıdır. Demans kavramının ortak iç yüzeyine baktığımızda kronik seyirli bir sendrom olduğu görülür ve dört ana özelliği vardır; bilinç korunmuştur, kognitif/bilişsel zayıflama vardır, kişilik ve davranış anormalliği vardır, gündelik yaşam işlevlerinde bozulma vardır. Akut demans diye bir kavram yoktur. Eğer demansa benzeyen akut bir sendromla karşılaşırsanız, aklınıza ilk gelmesi gereken deliryumdur. Deliryum, psikiyatride demansla birlikte gündeme gelir ve tedavisi mümkün ve başarılı olan bir sendromdur. Demansın ortaya çıkışını belirleyici faktörler arasında; süre faktörü, risk faktörleri, nörodejenerasyon faktörleri ve demans potansiyeli taşıyan hastalıklar bulunur. Her demansın bir oluşum süresi, belirli risk faktörleri, nörodejenerasyon aşamaları ve hastalık faktörleri vardır. ‘Demanslarda erken tanı, geciktirilmiş tanıdır’ derken dayandığımız faktörleri kısaca gözden geçirecek olursak: Alışılmış risk faktörleri arasında ileri yaş, inme, travma, enfeksiyon, sistemik hastalıklar ve psikiyatrik faktörler bulunurken, son 30-40 yılda genetik faktörler riskler arasında ilk sıraya yerleşmiştir.” Prof. Dr. Barış Metin: “Erken tanıda kantitatif EEG, gözle fark edilemeyen ince değişiklikleri ortaya çıkarabilir” Kongre kapsamında sunum gerçekleştiren Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Hastanesi Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Barış Metin ‘Demansın Erken Tanısında EEG Biyobelirteçleri’ konusunda bilgiler paylaştı. EEG’nin, aslında çok eski bir tetkik olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Barış Metin, “Son yıllarda ise demansın erken tanısı için EEG biyobelirteçleri, özellikle hesaplamalı uygulamalar, hesaplamalı nörobilim ve sinyal işleme biliminin güçlenmesi ile yapay zekâ ve derin öğrenmenin kullanımına paralel olarak hızla artmıştır.” dedi. Demansta EEG’nin neden iyi bir tetkik olduğunu açıklayan Prof. Dr. Metin, şunları söyledi: “EEG uygulaması kolay, non-invaziv ve ucuz bir tetkiktir. Ayrıca beyin fonksiyonları hakkında bilgi verir ve herhangi bir risk oluşturmadan sıkça tekrar edilebilir. Kantitatif EEG yöntemi kullanıldığında, beyin osilasyonları sayısal veriye dönüştürülür ve bir kişinin osilasyonları veya EEG indeksleri, popülasyonun normatif değerleriyle karşılaştırılarak artmış veya azalmış gibi istatistiksel çıkarımlar yapılabilir. Bu yöntem, demans ile depresyon ayrımı gibi somut pratik problemleri çözmede de ciddi düzeyde yardımcı olur. Erken tanıda kantitatif EEG, gözle fark edilemeyen ince değişiklikleri ortaya çıkarabilir. EEG, genellikle gözle analiz edilse de kantitatif yöntem, erken dönem farklarını tespit etmemizi sağlar. Ucuz ve kolay uygulanabilir olduğundan, tarama testi açısından geniş kitlelere uygulanabilir. Hasta takibi sırasında birçok EEG kaydı yapılabilir. Böylece demansa özgü bulgular ve başlangıç durumunun progresyonu takip edilebilir. Demansın en temel EEG bulguları; yavaş dalgaların (teta, delta) artışı ve hızlı dalgaların (alfa, beta) azalmasıdır. Buna spektral kayma denir. Bu durum, klinik olarak demans henüz ortaya çıkmamış, fakat riski yüksek bireylerde de gözlemlenebilir. Kantitatif EEG ile bu tablo sıkça görülür; delta ve teta dalgalarının spektral gücü artmış, alfa ve beta dalgalarının spektral gücü azalmış olarak gösterilir.” Prof. Dr. Sultan Tarlacı: “LORETA, EEG sinyalini üç boyutlu beyin yapısına dönüştürerek sinyalin hangi beyin bölgesinden geldiğini tespit etmeyi sağlar” ‘Alzheimer Hastalığının Erken Tanısında Düşük Çözünürlüklü Beyin Eloktromanyetik Tomogrofisi (LORETA)’ başlıklı bir sunum gerçekleştiren Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Hastanesi Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Sultan Tarlacı ise EEG’nin yüzyılı aşan bir hikâyeye sahip olsa da yazılımlar geliştikçe ve sinyal analizi yöntemleri ilerledikçe gördüğümüz bilgilerin giderek arttığına değindi. Düşük çözünürlüklü elektromanyetik tomografinin nispeten yeni olduğunu dile getiren Prof. Dr. Tarlacı, “Klasik bir EEG yüksek zamansal çözünürlük sağlar. Ancak uzun yıllar, kaydedilen elektriksel aktivitenin esas kaynağının neresi olduğu bilinmemekteydi. EEG kayıtları, korteksteki birçok piramidal nöronun elektriksel aktivitesini kaydeder. Elektrot sayısını artırarak belirli beyin loblarının veya bölgelerinin karşılığını görmek mümkündür; örneğin frontal lobun ön ve arka kısmı, temporal lobun ön ve arka kısmı veya orta hat gibi bölgeler hakkında fikir edinilebilir. Fakat bu sinyali beynin derin yapıları ve fonksiyonel anatomisiyle ilişkilendirmek uzun süre zor olmuştur.” dedi. 1996 yılında geliştirilen LORETA yöntemi ile bu sorunun aşıldığını aktaran Prof. Dr. Tarlacı, konuşmasında şu noktalara değindi: “LORETA, matematiksel algoritmalar ve ileri hesaplamalar kullanarak düşük çözünürlüklü bir manyetik tomografi gibi işlev görür ve beynin derinliklerindeki elektriksel aktiviteyi anlamamızı sağlar. Normal şartlarda EEG sinyali, düz bir beyin yüzeyi üzerine yayılır. Ancak kafatası ve beyin düz bir yapı değildir; elipsoidal, üç boyutlu bir yapıya sahiptir. LORETA tekniği, sinyali iki boyutlu yapıdan üç boyutlu beyin yapısına dönüştürür. Bu sayede gelen sinyalin beyin derinliklerinde hangi anatomik bölgeden kaynaklandığı tespit edilebilir ve alfa, beta, gama, delta, teta bantları üzerinden ilgili beyin alanı belirlenebilir. LORETA’nın temel özelliği, elektriksel sinyali yapısal anatomi üzerine yerleştirip buradan fonksiyonu çıkarmaktır. Üç aşamalı bir yöntemdir. Edinilen bilgiler, fonksiyonel MR’dan elde edilen verilerle de uyumludur. LORETA ile sinyalin kaynağı ve hangi yapının farklı çalıştığı, hangi fonksiyonların kaybolduğu anlaşılabilir. Konumuz demans olduğundan, belirli networkler doğrudan demansla ilişkilidir. Örneğin dil networkleri, hipokampus, entorhinal korteks ve amigdaloid çekirdek gibi yapılar hafıza ve duygu ile ilişkilidir. Sinyalin kaynaklarını yapısal anatomi ile birleştirerek fonksiyon kaybı LORETA ile gözlemlenebilir. Erken teşhis sorunu her zaman önemlidir; prodromal evreyi yakalamak gerekmektedir.” Alanında uzman isimler sunum gerçekleştirdi! Kongrede daha sonra NPİSTANBUL Hastanesi Klinik Nöropsikolog İnci Birincioğlu “Demansın Erken Teşhisinde Nöropsikolojik Değerlendirme Testleri”, NPİSTANBUL Hastanesi Radyoloji Uzmanı Dr. Necati Alp Tabak “Demansta Erken Radyolojik Bulgular”, NPİSTANBUL Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Yeşim Özdemir “Unutkanlıktan Demansa Giden Yolda: Erken Tanıda Genetik Ve Mitokondriyal Göstergeler”, Prof. Dr. Erdinç Dursun “Demansta Kan Biyobelirteçleri Ve Kullanım Koşulları”, Prof. Dr. Duygu Gezen Ak “Demansta Beyin Omurilik Sıvısı Biyobelirteçleri”, Dr. Öğr. Üyesi Onur Erdem Şahin “Demans Tanısında Nükleer Tıp: Fdg-Pet İle Görüntülemenin Klinik Önemi”, Doç. Dr. Özgül Ekmekçioğlu “Demans Tanısında Nükleer Tıp: Diğer Moleküler Görüntüleme Yöntemleri”, Prof. Dr. Lütfü Hanoğlu “Yeni Gelişen Hastalık Modifiye Edici Tedaviler Işığında Biyolojik Erken Tanıya Yaklaşım”, NPİSTANBUL Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini “Demansta Nöromodülasyon Uygulamaları”, Üsküdar Üniversitesi Düzenleme Kurulu Sekreteri Dr. Psk. Shams Farhad “Amnestik Hafif Bilişsel Bozuklukta (Ahbb) İşlevsel Beyin Bağlantısallığı” ve Uzm. Müh. Sahar Taghizadeh Makouei “Demansın Erken Teşhisinde Yapay Zekâ Uygulamaları” başlıklı sunumlarını gerçekleştirdiler. Toplu fotoğraf çekimi yapıldı Kongreye sunumlarıyla katkı sağlayan konuşmacılara teşekkür belgesi takdim edildi ve toplu fotoğraf çekimi gerçekleştirildi. Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı

Kişiye Özel Risk Analizinde Genetik ve Epigenetik Dönem Başladı Haber

Kişiye Özel Risk Analizinde Genetik ve Epigenetik Dönem Başladı

Son yıllarda bilim dünyasında adını daha sık duymaya başladığımız bir alan var, o da “epigenetik”. Yani yalnızca hangi genlere sahip olduğumuz değil, o genlerin ne zaman ve nasıl çalıştığı da sağlığımızı belirliyor. Acıbadem Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik testlerin sağladığı bilgilerin epigenetik verilerle birlikte değerlendirildiğinde çok daha anlamlı hale geldiğini vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı “Aslında doğduğumuz anda belirli genetik yatkınlıklarla dünyaya geliyoruz. Ancak bu yatkınlıkların sağlık üzerindeki etkisini belirleyen önemli mekanizmalardan biri epigenetik düzenlemelerdir” diyor. Uzun yaşamın ve sağlıklı yaşlanmanın sırrı yalnızca DNA diziliminde saklı değil. Beslenme alışkanlıkları, fiziksel aktivite, stres düzeyi, uyku düzeni ve maruz kalınan çevresel faktörler; genlerin çalışma biçimini etkileyebiliyor. İşte bu noktada epigenetik devreye giriyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, konuyu şöyle açıklıyor: “Genetik yapımız sabit olabilir; ancak epigenetik mekanizmalar genlerimizin açılıp kapanmasını düzenler. Genlerin aktif ya da baskılanmış olması yalnızca DNA dizilimimizle belirlenmez. Epigenetik süreçler, yaşam boyunca genlerin nasıl çalışacağını düzenleyen doğal ve dinamik mekanizmalardır. Bu süreçler, büyüme, gelişim ve hücrelerin kimlik kazanması gibi normal biyolojik olayların ayrılmaz bir parçasıdır”… Kronik hastalıkların büyük bir kısmı multifaktöryel, yani hem genetik hem çevresel faktörlerin birleşimiyle ortaya çıkıyor. Kanserler, kalp-damar hastalıkları, nörolojik ve nöropsikiyatrik hastalıklar ile bağışıklık sistemiyle ilişkili birçok tablo bu gruba giriyor. “Risk genlerimiz olduğu gibi koruyucu genlerimiz de var” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik risk skorlarının artık daha ayrıntılı şekilde hesaplanabildiğini, ancak bu riskin hastalığa dönüşmesinde epigenetik düzenlemelerin önemli rol oynadığını vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Bir bireyde riskle ilişkili bir genetik varyantın bulunması, fenotipik sonucun kesinleştiği anlamına gelmez. Gen ekspresyonu ve biyolojik süreçler; epigenetik düzenlemeler ile yaşam tarzı ve çevresel etkileşimler tarafından dinamik biçimde şekillendirilir. Beslenme alışkanlıkları, stres düzeyi, uyku düzeni, sigara kullanımı ve diğer çevresel faktörler genlerin işleyişini etkileyerek biyolojik risklerin ortaya çıkma olasılığını artırabilir ya da azaltabilir” diyor. Hastalık Riskini Bilmek Önemli Günümüzde genetik analizlerle; kalp-damar sağlığına ilişkin yatkınlıklar, bazı kanser türleri için risk profilleri, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklara genetik eğilimler ve bağışıklık sistemiyle ilişkili risk göstergeleri değerlendirilebiliyor. Ancak artık yalnızca “Hangi genetik varyantları taşıyoruz?” sorusu değil, “Bu genler nasıl ve ne düzeyde çalışıyor?” sorusu da önem kazanıyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı epigenetik analizler sayesinde hücre düzeyinde biyolojik yaşlanma göstergeleri, hücresel stres yanıtları ve bazı hastalık süreçlerinin erken izlerinin saptanabildiğine dikkat çekiyor: “Örneğin 10 yıl sonra Parkinson hastalığına yakalanma riskinizin olduğunu bilmek, hastalığı tamamen engelleyeceğiniz anlamına gelmez; fakat zihinsel aktiviteyi artırmak, beslenmeyi düzenlemek, egzersiz yapmak gibi epigenetik etkisi olan yaşam değişiklikleriyle süreci yavaşlatma şansınız olabilir”… Artık Kişiye Özel Tıp Gündemde Geleceğin tıbbı artık tedavi edici olmaktan çok önleyici ve kişiselleştirilmiş bir yapıya evriliyor. Bu süreçte tıp, genetik, moleküler biyoloji, farmakoloji, mühendislik ve bilgisayar bilimleri bir araya gelerek disiplinler arası bir yaklaşım geliştiriliyor. Özellikle kanser tedavisinde kullanılan “akıllı ilaçlar”, tümörün moleküler ve genetik özelliklerine göre belirleniyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Kanser hücresinin hangi moleküler yolağı kullandığını analiz ederek, o yolu hedefleyen ilaç seçilebiliyor. Üstelik yalnızca tümörün genetiği değil, hastanın ilaca nasıl yanıt vereceği de genetik ve epigenetik belirteçlerle öngörülebiliyor” diyor. Bu yaklaşım sadece kanserle sınırlı değil. Bazı ağrı kesiciler, antibiyotikler ve psikiyatrik ilaçlar için de farmakogenetik testler sayesinde kişiye en uygun doz ve ilaç seçimi yapılabiliyor. Kimler Genetik Test Yaptırmalı Tek gen hastalıklarında, hastalıkla güçlü şekilde ilişkili bir patojenik varyantın taşınması durumunda klinik tablonun ortaya çıkma olasılığı oldukça yüksek. Bu nedenle ülkemizde ve birçok ülkede bazı tek gen hastalıkları için yenidoğan tarama programları uygulanıyor; ayrıca evlilik öncesi veya gebelik planlaması döneminde taşıyıcılık taramaları (örneğin SMA için) yapılıyor. Buna karşılık kronik ve çok faktörlü hastalıklarda genetik yapı tek başına belirleyici olmadığı için toplum genelinde yaygın tarama programları bulunmuyor. Ancak ailesinde birden fazla kanser olgusu olanlar, erken yaşta kalp-damar hastalığı görülen bireyler ve nörolojik hastalık öyküsü bulunan aileler için genetik danışmanlık ve uygun genetik analizler önerilebiliyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, önümüzdeki yıllarda genetik ve epigenetik analizlerin daha erişilebilir hale geleceğini belirterek şu değerlendirmede bulunuyor: “Önümüzdeki 10 yıl içinde, yalnızca hastalıklar ortaya çıktıktan sonra tedavi etmeye odaklanan bir yaklaşımdan; riskleri daha erken dönemde değerlendirmeyi ve yönetmeyi hedefleyen bir sağlık modeline doğru bir dönüşüm görebiliriz. Genetik ve epigenetik veriler sayesinde özellikle bazı kronik hastalıklarda risklerin daha erken yaşlarda fark edilmesi ve uygun yaşam düzenlemeleriyle sürecin daha yakından izlenmesi mümkün olabilir”… Hedef Sağlıklı Yaşlanmak Yaşam süresi uzuyor; ancak asıl mesele sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürdürebilmek. “Kişi kendi işini yapabiliyor, kimseye muhtaç olmadan yaşamını sürdürebiliyorsa gerçekten sağlıklı yaşlanmadan söz edebiliriz” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik ve epigenetik analizlerin yalnızca yaşam süresini değil, yaşam kalitesini artırma potansiyeline sahip olduğunu da vurguluyor. Sonuç olarak, geleceğin tıbbında yalnızca DNA haritamız değil; bu bilginin nasıl yorumlandığı, genlerin hangi koşullarda nasıl çalıştığı ve yaşam biçimimizin bu süreci nasıl etkileyebileceği giderek daha fazla önem kazanacak. Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı

Uzun Yaşam Genetik mi, Seçim mi? Haber

Uzun Yaşam Genetik mi, Seçim mi?

Peki, uzun yaşamın sırrı nerede saklı? Genetik mi, yoksa yaşam tarzı mı daha belirleyici? “İnsan ömrünün yaklaşık %25-40’ı genetikle belirleniyor, geri kalan ise yaşam tarzı, çevresel faktörler ve tesadüflere bağlı” diyen Acıbadem Life Longevity’den İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Halil Ertürk, genetiğin yaşlanma üzerindeki etkilerini ve epigenetikle birlikte sağlıklı yaşam alışkanlıklarının bu süreci nasıl değiştirdiğini anlattı. Genetik, Piyanonun Tuşlarıysa; Epigenetik, O Tuşlara Basan Piyanisttir Kimler uzun yaşar? Uzun yaşam aileden aldığımız bir miras mı yoksa çok daha fazlası mı? Bilimsel araştırmaların son yıllarda en çok yoğunlaştığı konuların başında uzun ve sağlıklı yaşam geliyor. Şimdiye kadar yapılan araştırmalara göre insan ömrünün yaklaşık yüzde 25 ila 40’ının genetik faktörlerle bağlı olduğu belirlendi. Peki ya geri kalan yüzde 60’lık kısımda etkili olan neydi? Acıbadem Bodrum Hastanesi’nde hizmete sunulan Acıbadem Life Longevity’den İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Halil Ertürk, yüzde 60’lık bu önemli kısımda çevresel koşulların, yaşam tarzı tercihlerinin ve rastlantısal etkilerle şekillendiğini belirtiyor ve “İyi bir genetik altyapıya sahipseniz bu ciddi bir avantajdır; ancak bu şansı en iyi şekilde değerlendirebilmek için epigenetik etkileri de anlamak gerekir. Genetiği, piyanonun tuşları gibi düşünebiliriz. O tuşlara hangi sırayla ve nasıl basılacağını belirleyen ise epigenetik mekanizmalardır. Besinler, toksinler, gazlar, radyasyon, egzersiz, uyku, stres ve enfeksiyonlar gibi çevresel faktörler bütününü ifade eden ekspozom, bu “piyanist”in notalarını oluşturur. DNA üzerindeki belirli bölgelerde gerçekleşen metilasyon ya da histon modifikasyonu gibi epigenetik düzenlemeler, genlerin aktif mi yoksa pasif mi olacağını belirler” dedi. UZUN YAŞAM “OLAĞANÜSTÜ GENLER”E BAĞLI! YA SİZDE YOKSA? Guinness rekorlarına göre dünyanın en uzun yaşayan insanı olarak geçen 122 yaşında hayatını kaybeden Jeanne Louise Calment’ten örnek veren Acıbadem Life Longevity İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Halil Ertürk, “Bu kişi 117 yaşına kadar sigara içiyordu. Alkol ve çikolataya da oldukça düşkündü. Bazı kişiler olağanüstü genetik profile sahip olabilir” diye konuştu. Uzun ömürlü aileler incelendiğinde yaşlanmaya karşı koruyucu genetik profillerin, sağlıklı metabolizma ve düşük hastalık riskinin öne çıktığını söyleyen Uzm.Dr. Halil Ertürk, “Bu özellikler, uzun ve sağlıklı yaşamın aile içinde genetik olarak aktarılabildiğini gösteriyor. Uzun ömürlü ailelerin üyeleri, daha düşük kan şekeri, insülin ve trigliserid düzeyleri ile daha sağlıklı bir metabolik profile sahip. Bu özellikler, yaşlanmaya bağlı hastalıkların gecikmesini ve daha uzun sağlıklı yaşam süresini destekliyor. Bu ailelerde Alzheimer, diyabet, kalp yetmezliği gibi yaşa bağlı hastalıkların görülme sıklığı daha düşük. Ayrıca, kanser gibi hastalıklara karşı hem daha dirençli hem de hastalık sonrası daha dayanıklı oldukları gözleniyor. Bu ailelerde, sağlıklı yaşam süresini uzatan, bir kısmı büyük oranda doğrulanmış, bir kısmı kısmen doğrulanmış bazı genler ön plana çıkıyor” dedi. İŞTE UZUN YAŞAM GENLERİ APOE2: Bu varyant, Alzheimer ve kalp hastalığı riskini azaltıyor. FOXO3a: Hücrelerin strese karşı direncini artıran ve DNA onarımını destekleyen bir "hücre bekçisi" olarak görev yapar. CETP ve APOC3: Bu genlerin belirli varyantları, iyi kolesterol (HDL) seviyelerini artırıp trigliseritleri düşürerek kalp-damar sağlığını korur. IGF-1R ve d3GHR: Büyüme sinyallerini yöneten bu genlerin düşük aktiviteli varyantları, metabolizmanın yavaşlamasına ve yaşam süresine katkıda bulunur. Sirt6: Yaşlanma karşıtı bir "Sirtuin" geni olan Sirt6, DNA hasarlarını onararak genomun sağlıklı kalmasını sağlar. NE ZAMAN YAŞLANACAĞINIZI SAĞLIK YÖNETİMİNİZ BELİRLİYOR! Genetik yatkınlığın kronolojik (takvim) yaşımızdan farklı olan biyolojik yaşımızı doğrudan etkilediğini belirten Uzm. Dr. Halil Ertürk, “Özellikle DNA onarımı ve genom stabilitesi ile ilgili genler, yaşlanma hızımızda kritik rol oynar. Yaşlandıkça, genetik etkiler çevresel faktörlerle daha fazla etkileşime girer. Özellikle uyku kalitesi ve beslenme gibi faktörler, genetik riskin yüksek olduğu kişilerde bile yaşlanma hızını yavaşlatabilir. Genetik yatkınlık yaşlanma sürecini şekillendirse de, sağlıklı yaşam tarzı seçimleri genetik riskleri yönetmenin, uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmenin en etkili yoludur” dedi. 8 HAFTADA 4,6 YIL GENÇLEŞMEK MÜMKÜN MÜ? Yaşam tarzı odaklı yalnızca 8 haftalık bir müdahale programında, DNA metilasyon saati kullanılarak ölçülen biyolojik yaşın ortalama 4,6 yıl geriye çekilebildiğinin gösterildiğini söyleyen Uzm. Dr. Halil Ertürk, “Bu da genetik kodumuzu değiştiremesek bile, genlerin nasıl çalışacağını etkileyen epigenetik düzenlemeleri yönlendirebileceğimizi ortaya koyuyor. Sağlıklı beslenme, egzersiz, kaliteli uyku, stres yönetimi ve çevresel toksinlerden uzak durmak gibi alışkanlıklar, genetik riskiniz ne olursa olsun yaşam süresini uzatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir” diye konuştu. Genetik müdahalelerin, gelecekte yaşlanma sürecini yavaşlatmak hatta tersine çevirmek için önemli bir araç haline gelebileceğine dikkat çeken Acıbadem Life İç Hastalıkları Uzmanı Dr.Halil Ertürk, “Bu fikir artık bilim kurgu olmaktan çıktı. Bugün laboratuvar ortamında deneysel olarak uygulanan genetik tedaviler, yaşlanmanın kök nedenlerini hedef alarak biyolojik yaşı geri çekme potansiyeli taşıyor” dedi. YAŞLANMAYI GECİKTİRMEYİ HEDEFLEYEN GENLER Telomeraz: Hücre bölünmesiyle kısalan telomerleri (kromozom uçları) uzatarak hücresel yaşlanmayı yavaşlatır. Özellikle kök hücre ve bağışıklık sistemi hücrelerindeki yaşlanmanın tersine çevrilmesi bütün vücutta gençleşme etkisini oluşturur. Follistatin: Kas büyümesini engelleyen Myostatin proteinini bloke ederek yaşa bağlı kas kaybını (sarkopeni) önler. Klotho: Özellikle beyin sağlığını korur ve Alzheimer ile ilişkili Amiloid-β plaklarını azaltmaya yardımcı olabilir. PGC-1a: Hücrelerimizin enerji santrali olan mitokondrilerin fonksiyonunu iyileştirerek yaşlanmaya bağlı enerji düşüşünü hedefler.

logo
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.