Hava Durumu
Türkçe
English
Русский
Français
العربية
Deutsch
Español
日本語
中文
Türkçe
English
Русский
Français
العربية
Deutsch
Español
日本語
中文

#Genetik Tarama

Kapsül Haber Ajansı - Genetik Tarama haberleri, son dakika gelişmeleri, detaylı bilgiler ve tüm gelişmeler, Genetik Tarama haber sayfasında canlı gelişmelere ulaşabilirsiniz.

Serbest Fetal DNA Testi Ne Kadar Güvenilir? Haber

Serbest Fetal DNA Testi Ne Kadar Güvenilir?

Son yıllarda yaygınlaşan serbest fetal DNA testi, diğer adıyla NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne adayından alınan kan örneği aracılığıyla bebeğe ait belirli kromozomal farklılıkların taranmasına olanak sağlıyor. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) açısından yüksek tarama performansına sahip olan bu yöntem, gebelikte uygulanan önemli genetik tarama seçenekleri arasında yer alıyor. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Melih Aygün, serbest fetal DNA testinin kromozomal anomalilere ilişkin risk değerlendirmesinde önemli avantajlar sunduğunu, ancak yüksek doğruluk oranına rağmen kesin tanı koyan bir yöntem olmadığını vurguluyor. Serbest Fetal DNA Testi Nedir? Serbest fetal DNA testi, gebelik sırasında annenin kan dolaşımında bulunan ve büyük ölçüde plasentadan kaynaklanan DNA parçalarının analiz edilmesine dayanır. Gebelik ilerledikçe anne kanında plasentaya ait DNA parçalarının oranı artar. Laboratuvar ortamında gerçekleştirilen analizler sayesinde bazı kromozomların normalden fazla veya eksik bulunma olasılığı değerlendirilebilir. Test, anne kolundan alınan kan örneğiyle yapıldığı için doğrudan rahim içerisine müdahale gerektirmez. Bu özelliği nedeniyle girişimsel olmayan prenatal tarama yöntemleri arasında yer almaktadır. Serbest Fetal DNA Testi Kaçıncı Haftada Yapılır? Serbest fetal DNA testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Gebeliğin daha erken dönemlerinde plasentadan kaynaklanan DNA miktarı analiz için yetersiz olabilir. Bu nedenle testin doğru zamanda gerçekleştirilmesi önemlidir. Bazı gebeliklerde anne kanındaki fetal fraksiyon olarak adlandırılan DNA oranı yeterli olmayabilir ve sonuç elde edilemeyebilir. Böyle durumlarda gebelik haftası ve diğer klinik bulgular dikkate alınarak tekrar test veya farklı değerlendirme seçenekleri gündeme gelebilir. Hangi Kromozomal Hastalıklar Taranabilir? Serbest fetal DNA testi öncelikle trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 açısından risk değerlendirmesinde kullanılmaktadır. Trizomi 21 Down sendromu, trizomi 18 Edwards sendromu ve trizomi 13 Patau sendromu olarak bilinmektedir. Bazı test panellerinde cinsiyet kromozomlarına ilişkin farklılıklar da değerlendirilebilir. Ancak daha geniş kapsamlı panellerde yer alan nadir kromozomal değişiklikler veya mikrodelesyonlar için tarama performansı aynı düzeyde değildir. Bu nedenle testin kapsamı ve sınırlılıkları önceden açıklanmalıdır. Serbest Fetal DNA Testinin Doğruluk Oranı Nedir? Serbest fetal DNA testi, Down sendromunun taranmasında oldukça yüksek duyarlılığa sahiptir. Uygun koşullarda trizomi 21 vakalarının yüzde 99'undan fazlasını saptayabilen test yöntemleri bulunmaktadır. Ancak bu oran, pozitif çıkan her sonucun yüzde 99 olasılıkla doğru olduğu anlamına gelmez. Pozitif sonucun gerçekten hastalıkla ilişkili olma olasılığı; annenin yaşı, hastalığın toplumdaki sıklığı ve gebeliğe ait bireysel risk faktörlerinden etkilenmektedir. Ayrıca plasentaya sınırlı kromozomal farklılıklar, kaybolan ikiz gebelikler ve bazı biyolojik durumlar yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Test Sonucu Yüksek Riskli Çıkarsa Ne Yapılmalı? Serbest fetal DNA testinde yüksek risk saptanması durumunda sonuç kesin tanı olarak kabul edilmemelidir. Genetik danışmanlık ve ayrıntılı ultrasonografi değerlendirmesi sonrasında uygun tanısal incelemeler planlanabilir. Gebelik haftasına göre koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile kromozomal analiz yapılması gündeme gelebilir. Gebelik yönetimini değiştirecek kararların yalnızca tarama sonucuna dayanılarak verilmemesi önemlidir. Normal Sonuç Tüm Genetik Hastalıkları Dışlar mı? Serbest fetal DNA testinde düşük risk sonucu elde edilmesi, taranan kromozomal durumların olasılığını önemli ölçüde azaltır. Ancak test bütün genetik hastalıkları, doğumsal anomalileri veya gelişimsel problemleri tespit edemez. Bu nedenle gebelik boyunca önerilen ultrasonografi incelemelerinin ve rutin kontrollerin sürdürülmesi gerekir. Serbest fetal DNA testi, prenatal taramada önemli bir gelişme olmakla birlikte en güvenilir yaklaşım, sonuçların gebeliğin tüm klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi ve gerekli durumlarda tanısal testlerle doğrulanmasıdır. Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı

Riskli Gebelikte Anne ve Bebeğin Sağlığı için 6 Etkili Önlem! Haber

Riskli Gebelikte Anne ve Bebeğin Sağlığı için 6 Etkili Önlem!

Acıbadem Kartal Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum, Riskli Gebelik (Perinatoloji) Uzmanı Prof. Dr. Resul Arısoy “İleri yaş gebelikleri günümüzde giderek artan bir gerçekliktir ve erken doğumdan gebelik zehirlenmesine hatta bebeğin kaybına dek çeşitli riskler içerebildiğinden dolayı multidisipliner yaklaşım ile takip edilmelidir. Gebelik öncesinden başlayan multidisipliner bir yaklaşım, düzenli ve sık takip ile uygun doğum planlaması olumsuz sonuçların önemli ölçüde azaltılmasına önemli katkılar sağlar” diyor. Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Resul Arısoy, riskli gebelikte anne ve bebeğin sağlığı için alınması gereken 6 etkili önlemi anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu. Yaşam tarzını iyileştirmek Sağlıklı beslenme, ideal kilo kontrolü ve egzersiz, gestasyonel diyabet (gebelik şekeri) ve hipertansiyon riskini azaltır. Sigara, alkol, kimyasallar, toksik maddeler ve düşüğe, erken doğuma ya da ölü doğuma yol açabilen bazı ilaçlardan (teratojen ilaçlar) uzak durulması, sağlıklı doğum için son derece önem taşımaktadır. Gebelik öncesi sağlık taraması yaptırmak İleri yaşta planlanan gebeliklerde, gebelik öncesi sağlık taraması yaptırmak kritik öneme sahiptir. Kronik hastalıkların kontrol altında tutulması, genetik danışmanlık alınması, doktor önerisiyle folik asit ve gerekli takviyelerin kullanılması gebelik sonuçlarını olumlu etkilemektedir. Düzenli takip Riskli gebeliklerde doğru haftalarda gebelik muayenesinin yapılmasının, komplikasyonların erken tanısını sağladığını belirten Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Resul Arısoy sözlerine şöyle devam ediyor: “Gebeliğin muayenesinde rutin testlere, ihtiyaç olursa ileri testler ve taramalar eklenebilir. Perinatoloji kliniklerinde, gebeliğin ilk 11-14 hafta fetal anatomi ve Doppler muayenesi en önemli muayene olup, tüm gebeler bu muayeneyi mutlaka yaptırmalıdır. Bu dönemde bebekteki bazı organ anomalileri tanınabilmektedir. Yine uterin arter doppleri ile gebelik zehirlenmesi ve gelişim kısıtlılığı için risk değerlendirmesi yapılabilmektedir. Riskli grupta diyabet için erken tarama bu haftada yapılmaktadır. Gebeliğin 2. döneminde, 21-23 hafta yine fetal anatomi muayenesi ve Doppler ultrasonografi ile bebeklerin organlarının ve kan akımlarının muayenesi her gebeye önerilmektedir. Yine bu haftalarda rahim ağzı uzunluğu ölçülerek servikal yetmezlik ve erken doğum açısından riskli gruplar tanınabilmektedir. İleri yaş gebeliklerde şeker hastalığı riski diğer gebelere göre belirgin artmış olup, mutlaka şeker yükleme testlerinin yapılması önerilmektedir. Şeker yükleme testlerinin anne ve bebeğe bir zararı yoktur. Gebeliğin 3. döneminde Doppler ultrasonografi ve biyofizik profili gibi yöntemlerle fetal iyilik halinin düzenli değerlendirilmesi önerilmektedir” diyor. Genetik tarama ve tanı testleri yaptırmak 35 yaş üzeri gebeliklerde kromozomal anomaliler açısından tarama testleri (Kombine test (ikili test) / üçlü-dörtlü test, NIPT (anne kanında fetal hücre-DNA testi) ve gerektiğinde invaziv tanı yöntemleri (koryonvillüs örneklemesi, amniyosentez,) uygulanmalıdır. Bu yaklaşım, erken tanı ve doğru gebelik yönetimini mümkün kılar. Kronik hastalıkların takibi Prof. Dr. Arısoy “Hipertansiyon, diyabet ve tiroid bozuklukları gibi kronik hastalıkların gebelik öncesi ve gebelik sırasında kontrolü, komplikasyonların önlenmesinde temel bir basamaktır. Kronik hastalıkların eşlik ettiği gebelerin takip ve doğumları özellikli olup, Perinatoloji kliniklerinde multidisipliner tıp içerisinde takip edilmeleri ve yönetilmeleri önerilmektedir” diyor. Doğumun multidisipliner merkezde gerçekleştirilmesi Riskli gebeliklerin, yenidoğan yoğun bakım olanaklarının bulunduğu merkezlerde, deneyimli ekip eşliğinde gerçekleştirilmesi önerilir. Yine merkezde erişkin yoğun bakım ve ilgili uzmanlıkların olması gebelik sonuçlarını iyileştirmektedir. Bu uygulamalar anne ve bebek komplikasyon ve ölümlerini azaltır. Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı

logo
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.